Mutazioni genetiche nella beta-talassemia

Oggi, le malattie ematiche di tipo epidemico rappresentano un problema a livello mondiale. L’anemia associata alla talassemia è da sempre un problema per l’umanità. In questo volume, le cause della talassemia vengono analizzate dal punto di vista genetico; sono state condotte ricerche ematologiche per determinare le cause esatte di questa patologia. La talassemia è la causa più comune di anemia; essa coinvolge i geni della globina alfa e beta, che partecipano alla sintesi delle diverse catene della globina, riducendone la produzione. In media, il 5% della popolazione mondiale presenta una variante del gene della globina, ma solo l’1-7% manifesta la talassemia minore alfa o beta. L’identificazione delle mutazioni comuni nei programmi di prevenzione e trattamento della beta-talassemia può aiutare i portatori con genotipi specifici. Il progetto ha studiato 117 persone affette da talassemia minore. Per l’individuazione delle mutazioni è stata utilizzata la tecnica RFLP, mentre per rilevare le mutazioni da delezione e lo spostamento è stata impiegata la tecnica ARMS-PCR; i dati ottenuti sono stati valutati mediante SPSS e analizzati con strumenti di bioinformatica. Tra le mutazioni note, quelle CD36/37 (-T) hanno raggiunto la frequenza massima in 59 soggetti, mentre la mutazione IVSII-1 (G>A) è stata riscontrata in 34 soggetti e quella IVSI-110 (G>A) in 24 soggetti.