Librería Samer Atenea
Kálamo Books
Librería Elías (Asturias)
Librería Kolima (Madrid)
Librería Proteo (Málaga)
Obecnie talasemia stanowi na całym świecie chorobę o charakterze epidemicznym. Niedokrwistość związana z talasemią od zawsze stanowiła problem dla ludzkości. Niniejsza publikacja, poświęcona przyczynom talasemii, przedstawia ten temat z perspektywy genetyki; przeprowadzono badania hematologiczne w celu ustalenia dokładnych przyczyn występowania tej choroby. Talasemia jest najczęstszą przyczyną niedokrwistości; wiąże się z genami globiny alfa i beta, które biorą udział w tworzeniu różnych łańcuchów i ograniczają syntezę łańcuchów globinowych. Średnio 5% światowej populacji jest nosicielami tylko jednego wariantu genu globiny, przy czym u 1-7% z nich występuje talasemia alfa lub beta w postaci łagodnej. Identyfikacja powszechnych mutacji w programach profilaktyki i leczenia talasemii beta może pomóc nosicielom o określonych genotypach. W ramach projektu przebadano 117 osób z talasemią łagodną. Do wykrywania mutacji zastosowano technikę RFLP, a do wykrywania mutacji delecyjnych - technikę ARMS-PCR; uzyskane dane zostały poddane analizie bioinformatycznej przy użyciu programu SPSS. Spośród znanych mutacji największą częstość występowania odnotowano u 59 osób z mutacją CD36/37 (-T), u 34 osób z mutacją IVSII-1 (G>A) oraz u 24 osób z mutacją IVSI-110 (G>A).