Mutations génétiques responsables de la bêta-thalassémie

Aujourd’hui, les maladies hématologiques constituent un problème épidémique à l’échelle mondiale. L’anémie liée à la thalassémie a toujours représenté un défi pour l’humanité. Cet ouvrage aborde les causes de la thalassémie d’un point de vue génétique ; des recherches en hématologie ont été menées afin de déterminer les causes exactes de cette maladie. La thalassémie est la cause la plus fréquente d’anémie ; elle est liée à des anomalies des gènes de la globine alpha et bêta, qui interviennent dans différentes chaînes et réduisent la synthèse des chaînes de globine. En moyenne, 5 % de la population mondiale est porteuse d’une variante du gène de la globine, mais seule une proportion de 1 à 7 % présente une thalassémie mineure alpha ou bêta. L’identification des mutations courantes dans les programmes de prévention et de traitement de la bêta-thalassémie peut aider les porteurs présentant des génotypes spécifiques. Le projet a porté sur 117 personnes atteintes de thalassémie mineure. La technique RFLP a été utilisée pour la détection des mutations, tandis que la technique ARMS-PCR a permis de détecter les délétions et les mutations par déplacement ; les données obtenues ont été évaluées à l’aide du logiciel SPSS et analysées par bioinformatique. Parmi les mutations connues, les mutations CD36/37 (-T) ont été observées chez 59 personnes, la mutation IVSII-1 (G>A) chez 34 personnes et la mutation IVSI-110 (G>A) chez 24 personnes, ce qui représente leur fréquence maximale.