Genetische Mutationen bei der Beta-Thalassämie

Heute gehören Blutkrankheiten weltweit zu den epidemisch auftretenden Erkrankungen. Die durch Thalassämie verursachte Anämie stellt seit jeher ein Problem für die Menschheit dar. In diesem Buch werden die Ursachen der Thalassämie aus genetischer Perspektive beleuchtet; im Rahmen der Hämatologie wurden Untersuchungen durchgeführt, um die genauen Ursachen der Thalassämie zu ermitteln. Thalassämie ist die häufigste Ursache für Anämie; dabei sind Alpha- und Beta-Globin-Gene beteiligt, die an verschiedenen Ketten beteiligt sind und die Globin-Kettensynthese beeinträchtigen. Im Durchschnitt sind 5 % der Weltbevölkerung Träger einer Globin-Genvariante, doch nur 1 bis 7 Prozent weisen eine Alpha- oder Beta-Thalassämie minor auf. Die Identifizierung häufiger Mutationen bei der Beta-Thalassämie kann bei Präventionsprogrammen und der Behandlung von Trägern mit bestimmten Genotypen helfen. Im Rahmen des Projekts wurden 117 Personen mit Thalassämie minor untersucht. Zur Erkennung von Mutationen wurde die RFLP-Technik und zur Erkennung von Deletionsmutationen die ARMS-PCR-Technik eingesetzt; die gewonnenen Daten wurden mittels SPSS ausgewertet und bioinformatisch analysiert. Unter den bekannten Mutationen wiesen die Mutationen CD36/37 (-T) bei 59 Personen, die Mutation IVSII-1 (G>A) bei 34 Personen und die Mutation IVSI-110 (G>A) bei 24 Personen die höchste Häufigkeit auf.