Inicio > Matemáticas y ciencia > Biologia, ciencias de la vida > Ciencias de la vida: cuestiones generales > Genética (no médica) > Zagubiony gen
Zagubiony gen

Zagubiony gen

Shahin Asadi

75,26 €
IVA incluido
Disponible
Editorial:
KS OmniScriptum Publishing
Año de edición:
2025
Materia
Genética (no médica)
ISBN:
9786202498982
75,26 €
IVA incluido
Disponible

Selecciona una librería:

  • Librería Samer Atenea
  • Kálamo Books
  • Librería Elías (Asturias)
  • Librería Kolima (Madrid)
  • Librería Proteo (Málaga)
Sobre IBD

Zespół Raine’a, ciężka dysplazja szkieletowa, zwykle prowadzi do śmierci pacjentów w wieku noworodkowym. Istnieją doniesienia, że pacjenci z łagodniejszą postacią choroby żyją dłużej i osiągają wiek dziecięcy. Badania radiologiczne wykazują wzrost gęstości kości, uogólnione stwardnienie i osteoartrozę. Zespół Raine’a jest bardzo rzadką, dziedziczną, śmiertelną dysplazją szkieletową. Istnieje kilka doniesień o łagodniejszych fenotypach, w których pacjenci przeżyli do późnego dzieciństwa. Badania radiologiczne wykazują zwiększoną gęstość kości i osteosklerozę. Zwiększona gęstość kości w obrębie głowy i twarzy powoduje charakterystyczne cechy dysmorfii, które obejmują wydatne i wąskie czoło, wytrzeszcz gałek ocznych, mały, niedorozwinięty nos z zapadniętym grzbietem, niedorozwój środkowej części twarzy, trójkątny kształt ust, atrezję nozdrzy i wewnątrzczaszkowe zwapnienia mózgu. Osteoskleroza jest na tyle poważna, że można ją pomylić z osteopetrozą. Zespół Raine’a jest dziedziczną chorobą autosomalną recesywną. Jej przyczyną jest homozygotyczna lub złożona heterozygotyczna mutacja genu FAM20C. Gen ten koduje fosforylazę kinazę odpowiedzialną za biomineralizację szkieletu.

Artículos relacionados

  • BIOCOMPUTING 2018
    A KEITH DUNKER LAWRENCE RUSS B ALTMAN / ALTMAN RUSS B
     The Pacific Symposium on Biocomputing (PSB) 2018 is an international, multidisciplinary conference for the presentation and discussion of current research in the theory and application of computational methods in problems of biological significance. Presentations are rigorously peer reviewed and are published in an archival proceedings volume. PSB 2018 will be held on January ...
  • BIOCOMPUTING 2016 - PROCEEDINGS OF THE PACIFIC SYMPOSIUM
    A KEITH DUNKER LAWRENCE RUSS B ALTMAN / ALTMAN RUSS B
     The Pacific Symposium on Biocomputing (PSB) 2016 is an international, multidisciplinary conference for the presentation and discussion of current research in the theory and application of computational methods in problems of biological significance. Presentations are rigorously peer reviewed and are published in an archival proceedings volume. PSB 2016 will be held on January ...
  • Práticas laboratoriais em biologia celular e molecular
    H. K. Garg
    O presente livro abrange uma vasta gama de tópicos essenciais para a compreensão da anatomia das células e dos seus meandros genéticos. Começando do zero, o livro cobre um largo espetro, incluindo tópicos como os cromossomas politénicos em várias espécies e o complemento cromossómico da Musca domestica. Este manual não se detém apenas na teoria; também desmistifica aspectos prá...
    Disponible

    87,02 €

  • Molecular Biology
    G.P. JEYANTHI
    This book delves deep into the fascinating world of molecular biology, a term first coined by William Astbury in 1945. This comprehensive book serves as an authoritative guide to the chemical and physical structures of biological macromolecules and the intricate world of genes. It offers a panoramic view of molecular biology, weaving together genetics, biochemistry, cell biolog...
    Disponible

    32,34 €

  • DICTIONARY OF BIOINFORMATICS
    K. Manikandakumar
    Bioinformatics is a field that presents one of the grand challenges of today. The field is faced with a strong demand for immediate solutions, because the genomic and post-genomic data that are being collected harbour many biological insights whose deciphering can be the basis for dramatic scientific and economical success, and is promising to have a large impact on society. Re...
    Disponible

    25,45 €

  • On Task
    David Badre
    A look at the extraordinary ways the brain turns thoughts into actions-and how this shapes our everyday livesWhy is it hard to text and drive at the same time? How do you resist eating that extra piece of cake? Why does staring at a tax form feel mentally exhausting? Why can your child expertly fix the computer and yet still forget to put on a coat? From making a cup of coffee ...
    Disponible

    23,14 €

Otros libros del autor

  • O Gene do Amuleto
    Shahin Asadi
    Atualmente, as doenças neurológicas são um dos factores mais importantes que causam a morte. Incluindo os distúrbios nervosos mortais, as doenças neurológicas podem ser notadas doença de Moyamoya. Esta doença de padrão hereditário recessivo ligado ao X é transferida para a geração seguinte. A doença é causada por mutações nos genes das células nervosas. Mas os factores epigenét...
    Disponible

    106,54 €

  • Le gène de l’amulette
    Shahin Asadi
    Aujourd’hui, les maladies neurologiques sont l’un des principaux facteurs de mortalité. Parmi les troubles nerveux mortels, on peut citer la maladie de Moyamoya. Cette maladie est transmise à la génération suivante selon un mode récessif lié au chromosome X. Elle est causée par des mutations dans les gènes des cellules nerveuses. La maladie est causée par des mutations dans les...
    Disponible

    106,52 €

  • Das Amulett-Gen
    Shahin Asadi
    Heute sind neurologische Erkrankungen einer der wichtigsten Faktoren, die zum Tod führen. Einschließlich der tödlichen Nervenstörungen, neurologische Erkrankungen können Moyamoya-Krankheit festgestellt werden. Diese Krankheit wird X-chromosomal rezessiv vererbt und an die nächste Generation weitergegeben. Die Krankheit wird durch Mutationen in den Genen der Nervenzellen verursa...
    Disponible

    106,52 €

  • Gen Amuletu
    Shahin Asadi
    Obecnie choroby neurologiczne są jednym z najważniejszych czynników powodujących śmierć. W tym śmiertelnych zaburzeń nerwowych, chorób neurologicznych można zauważyć chorobę Moyamoya. Choroba ta jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X i jest przekazywana następnemu pokoleniu. Choroba jest spowodowana mutacjami w genach w komórkach nerwowych. Jednak czynni...
    Disponible

    106,54 €

  • Il gene dell’amuleto
    Shahin Asadi
    Oggi le malattie neurologiche sono uno dei fattori più importanti che causano la morte. Tra i disturbi nervosi mortali, le malattie neurologiche possono essere notate come la malattia di Moyamoya. Questa malattia, di tipo X-linked recessivo, viene trasferita alla generazione successiva. La malattia è causata da mutazioni nei geni delle cellule nervose. Ma anche i fattori epigen...
    Disponible

    106,54 €

  • Il gene oltre
    Shahin Asadi
    Oggi, i disturbi neurologici e neuromuscolari sono molto importanti nella creazione. Tra i disturbi neurologici, vi è la sindrome di Lesch-Nyhan (LNS). La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è un disturbo neuromuscolare che causa comunemente una malattia neurodegenerativa progressiva con trasmissione ereditaria legata al cromosoma X. Con un’incidenza nell’età adulta, la malattia è ca...
    Disponible

    106,09 €