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Oggi, i disturbi neurologici e neuromuscolari sono molto importanti nella creazione. Tra i disturbi neurologici, vi è la sindrome di Lesch-Nyhan (LNS). La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è un disturbo neuromuscolare che causa comunemente una malattia neurodegenerativa progressiva con trasmissione ereditaria legata al cromosoma X. Con un’incidenza nell’età adulta, la malattia è caratterizzata da tre movimenti anomali, disturbi cognitivi e disturbi psicologici. La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è causata da mutazioni genetiche, ma anche fattori epigenetici sono fondamentali nell’indurre la malattia. In questo studio abbiamo analizzato 40 persone. 20 affette dalla sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) e 20 del gruppo di controllo. Il gene HPRT1 è stato analizzato in termini di mutazione genetica. In questo studio sono state prese in esame persone con mutazioni genetiche e disturbi nervosi, affette dalla sindrome di Lesch-Nyhan (LNS). Infatti, tra tutte le persone affette dalla sindrome di Lesch-Nyhan (LNS), 20 presentavano una mutazione genetica nel gene HPRT1. Nel gruppo di controllo non sono state riscontrate mutazioni genetiche nei geni target.
