Hafsa Badar / Nazia Ibrahim / Shagufta Naz
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La genetica molecolare ha aiutato un sacco a capire meglio le malformazioni oculari ereditarie. La scienza di base e clinica era limitata alla descrizione e alla classificazione dei fenotipi basati su morfologia, biochimica e fisiologia. I progressi erano davvero ostacolati dalla mancanza di informazioni genetiche. La perdita della vista è dovuta principalmente ad alcuni cambiamenti o fattori ambientali che colpiscono il cristallino dell’occhio. I fattori di rischio più importanti, l’età e l’ereditarietà, sono associati a diversi tipi di cataratta. Mentre il fattore ereditario è ovvio, l’età è un’alternativa per una serie di possibili fattori di rischio, il cui effetto è cumulativo. Il sistema visivo umano è composto da due parti: l’occhio funge da recettore di immagini per catturare la luce, che viene poi trasmessa ai centri di elaborazione delle immagini nel cervello. Qualsiasi difetto nel percorso visivo porta alla perdita della vista. Tra ottobre 2013 e aprile 2014 è stato fatto uno studio analitico retrospettivo su tutti i casi di cataratta congenita a Lahore visti nell’unità CC dell’ospedale Layton Rahamatullah Benevolent Trust (LRBT). Lo scopo di questa ricerca era valutare l’incidenza dell’estrazione del cristallino e della cecità nei pazienti con CC.
