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Podstawy molekularne niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

Podstawy molekularne niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

David Paul Busuttil

65,55 €
IVA incluido
Disponible
Editorial:
KS OmniScriptum Publishing
Año de edición:
2026
Materia
Medicina: cuestiones generales
ISBN:
9786209548048
65,55 €
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Disponible

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Sobre IBD

Niedobór dehydrogenazy 6-fosfoglukozowej jest najczęstszą enzymopatią i ma znaczenie dla zdrowia publicznego. Przeprowadzono sekwencjonowanie genu dehydrogenazy 6-fosfoglukozowej i zidentyfikowano nowy wariant przypisywany mutacji punktowej w obszarze genu zachowanym u różnych gatunków. Został on nazwany G6PD Telti. Dzięki temu nowemu wariantowi wyjaśniono molekularne podstawy niedoboru dehydrogenazy 6-fosfoglukozowej. Charakterystyka kliniczna i laboratoryjna niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej została również powiązana z wynikami badań molekularnych. Techniki molekularne i kompleksowe podejście do tego zagadnienia powinny zainteresować studentów medycyny, hematologów, naukowców laboratoryjnych i biologów molekularnych.

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