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Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi è l’enzimopatia più comune e riveste importanza per la salute pubblica. Il gene della glucosio-6-fosfato deidrogenasi è stato sequenziato e una nuova variante attribuita a una mutazione puntiforme è stata identificata in un’area del gene conservata tra varie specie. Questa è stata denominata G6PD Telti. La base molecolare del deficit di glucosio-6-fosfato è stata chiarita attraverso questa nuova variante. Anche le caratteristiche cliniche e di laboratorio del deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi sono state correlate ai risultati molecolari. Le tecniche molecolari e l’approccio globale a questo argomento dovrebbero essere di interesse per studenti di medicina, ematologi, ricercatori di laboratorio e biologi molecolari.
