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Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est l’enzymopathie la plus courante et revêt une importance pour la santé publique. Le gène de la glucose-6-phosphate déshydrogénase a été séquencé et une nouvelle variante attribuée à une mutation ponctuelle a été identifiée dans une zone du gène conservée entre différentes espèces. Elle a été désignée G6PD Telti. La base moléculaire du déficit en glucose-6-phosphate a été élucidée grâce à cette nouvelle variante. Les caractéristiques cliniques et les résultats de laboratoire du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase ont également été mis en relation avec les résultats moléculaires. Les techniques moléculaires et l’approche globale de ce sujet devraient intéresser les étudiants en médecine, les hématologues, les scientifiques de laboratoire et les biologistes moléculaires.
