LIBROS DEL AUTOR: david paul busuttil

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  • Les bases moléculaires du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
    David Paul Busuttil
    Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est l’enzymopathie la plus courante et revêt une importance pour la santé publique. Le gène de la glucose-6-phosphate déshydrogénase a été séquencé et une nouvelle variante attribuée à une mutation ponctuelle a été identifiée dans une zone du gène conservée entre différentes espèces. Elle a été désignée G6PD Telti. La base molécu...
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  • Die molekulare Grundlage des Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels
    David Paul Busuttil
    Der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ist die häufigste Enzymopathie und von Bedeutung für die öffentliche Gesundheit. Das Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Gen wurde sequenziert und eine neue Variante, die auf eine Punktmutation zurückzuführen ist, in einem Bereich des Gens identifiziert, der bei verschiedenen Spezies konserviert ist. Diese wurde als G6PD Telti bezeichnet...
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  • Le basi molecolari del deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi
    David Paul Busuttil
    Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi è l’enzimopatia più comune e riveste importanza per la salute pubblica. Il gene della glucosio-6-fosfato deidrogenasi è stato sequenziato e una nuova variante attribuita a una mutazione puntiforme è stata identificata in un’area del gene conservata tra varie specie. Questa è stata denominata G6PD Telti. La base molecolare del defici...
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  • Podstawy molekularne niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
    David Paul Busuttil
    Niedobór dehydrogenazy 6-fosfoglukozowej jest najczęstszą enzymopatią i ma znaczenie dla zdrowia publicznego. Przeprowadzono sekwencjonowanie genu dehydrogenazy 6-fosfoglukozowej i zidentyfikowano nowy wariant przypisywany mutacji punktowej w obszarze genu zachowanym u różnych gatunków. Został on nazwany G6PD Telti. Dzięki temu nowemu wariantowi wyjaśniono molekularne podstawy ...
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  • A base molecular da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase
    David Paul Busuttil
    A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é a enzimopatia mais comum e tem importância para a saúde pública. O gene da glicose-6-fosfato desidrogenase foi sequenciado e uma nova variante atribuída a uma mutação pontual foi identificada numa área do gene conservada entre várias espécies. Esta foi designada G6PD Telti. A base molecular da deficiência de glicose-6-fosfato f...
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