Shiwali Sharma / Sonia Dhiman / Thakur Gurjeet Singh
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La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come morbo di Lou Gehrig e, più raramente, come morbo di Charcot, è la forma più comune di malattia dei motoneuroni. È tipicamente caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni ed è solitamente fatale entro pochi anni dall’insorgenza. Una parte della popolazione affetta da SLA è colpita da forme ereditarie e le mutazioni genetiche identificate nei casi familiari sono state coinvolte nella patogenesi della SLA. I meccanismi molecolari coinvolti nella SLA correlata al gene SOD1 hanno rivelato una complessa serie di processi patologici interconnessi, tra cui l’eccitotossicità da glutammato, la disregolazione dei fattori neurotrofici, le proteine di guida assonale, i difetti nel trasporto assonale, la disfunzione mitocondriale, il controllo di qualità delle proteine carente e l’elaborazione aberrante dell’RNA. Nell’uomo non è mai stata scoperta alcuna terapia per la SLA in grado di prolungare la vita di più di qualche mese in più. L’Associazione SLA ha stanziato 99 milioni di dollari per trovare trattamenti efficaci e una cura per la SLA. Il nostro impegno globale nella ricerca ha contribuito ad aumentare il numero di scienziati che lavorano sulla SLA, ha favorito nuove scoperte e trattamenti e ha fatto luce sui complessi fattori genetici e ambientali coinvolti nella SLA.
