Shiwali Sharma / Sonia Dhiman / Thakur Gurjeet Singh
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A esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como doença de Lou Gehrig e, raramente, como doença de Charcot, é a forma mais comum de doença do neurónio motor. Caracteriza-se tipicamente pela degeneração dos neurónios motores e é geralmente fatal poucos anos após o seu início. Uma parte da população que sofre de ELA deve a sua condição a fatores hereditários, e as mutações genéticas identificadas em casos familiares têm estado envolvidas na patogénese da ELA. Os mecanismos moleculares associados à ELA relacionada com o gene SOD1 revelaram um conjunto complexo de processos patológicos interligados, incluindo excitotoxicidade do glutamato, desregulação de fatores neurotróficos, proteínas de orientação axonal, defeitos no transporte axonal, disfunção mitocondrial, controlo de qualidade proteica deficiente e processamento anómalo do ARN. Nos seres humanos, nunca foi descoberta qualquer terapia para a ELA capaz de prolongar a esperança de vida para além de alguns meses adicionais. A Associação de ELA comprometeu-se a investir 99 milhões de dólares para encontrar tratamentos eficazes e uma cura para a ELA. O nosso esforço de investigação global ajudou a aumentar o número de cientistas a trabalhar na ELA, promoveu novas descobertas e tratamentos e lançou luz sobre os complexos fatores genéticos e ambientais envolvidos na ELA.
