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Mutacje genetyczne związane z zespołami Sotos i Kabuki

Mutacje genetyczne związane z zespołami Sotos i Kabuki

Bruna da Cruz Silverio / Karolline S. Vieira / Paulo Roberto Queiroz

43,21 €
IVA incluido
Disponible
Editorial:
KS OmniScriptum Publishing
Año de edición:
2025
Materia
Genética (no médica)
ISBN:
9786200755711
43,21 €
IVA incluido
Disponible

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Sobre IBD

Zespół Sotos jest zaburzeniem znanym również jako gigantizm mózgowy, charakteryzującym się trzema głównymi cechami ułatwiającymi rozpoznanie patologii: charakterystyczną twarzą, nadmiernym wzrostem i trudnościami w nauce. Jest to zespół o autosomalnym dominującym wzorze dziedziczenia, zróżnicowanym fenotypie, którego główną przyczyną jest haploinsuficencja genu NSD1 zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 5. Z kolei zespół Kabuki objawia się poprzez pentadę Niikawa (dysmorfia twarzy; anomalie szkieletowe; zmiany dermatograficzne; łagodne do umiarkowanego upośledzenie umysłowe; opóźnienie wzrostu poporodowego). Diagnoza kliniczna odnosi się do szeregu cech fizycznych występujących u pacjentów z SK, ale w odniesieniu do tego zespołu oczekuje się konsensusu w sprawie związku między diagnozą molekularną a mutacjami występującymi w genie MLL2 (KMT2D).

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