LIBROS DEL AUTOR: bruna da cruz silverio

5 resultados para LIBROS DEL AUTOR: bruna da cruz silverio

bruna da cruz silverio Eliminar filtro Quitar filtros
  • Genetic mutations associated with Sotos and Kabuki syndromes
    Bruna da Cruz Silverio / Karolline S. Vieira / Paulo Roberto Queiroz
    Sotos syndrome is an abnormality also known as cerebral gigantism, and it presents three main characteristics that facilitate recognition of the pathology: characteristic facial features, excessive growth, and learning difficulties. It is a syndrome with an autosomal dominant inheritance pattern, a diverse phenotype, and its main cause is haploinsufficiency of the NSD1 gene loc...
    Disponible

    43,15 €

  • Genmutationen im Zusammenhang mit dem Sotos- und Kabuki-Syndrom
    Bruna da Cruz Silverio / Karolline S. Vieira / Paulo Roberto Queiroz
    Das Sotos-Syndrom ist eine Anomalie, die auch als zerebraler Gigantismus bekannt ist und sich durch drei Hauptmerkmale auszeichnet, die die Erkennung der Erkrankung erleichtern: charakteristisches Gesicht, übermäßiges Wachstum und Lernschwierigkeiten. Es handelt sich um ein Syndrom mit autosomal-dominantem Vererbungsmuster, diversifiziertem Phänotyp und als Hauptursache einer H...
    Disponible

    43,21 €

  • Mutations génétiques associées aux syndromes de Sotos et Kabuki
    Bruna da Cruz Silverio / Karolline S. Vieira / Paulo Roberto Queiroz
    Le syndrome de Sotos est une anomalie également connue sous le nom de gigantisme cérébral, qui se caractérise par trois principaux symptômes facilitant le diagnostic de la pathologie : visage caractéristique, croissance excessive et difficultés d’apprentissage. Il s’agit d’un syndrome à transmission autosomique dominante, au phénotype diversifié, dont la cause principale est l’...
    Disponible

    43,21 €

  • Mutazioni genetiche associate alle sindromi di Sotos e Kabuki
    Bruna da Cruz Silverio / Karolline S. Vieira / Paulo Roberto Queiroz
    La sindrome di Sotos è un’anomalia nota anche come gigantismo cerebrale e si presenta con tre caratteristiche principali che facilitano il riconoscimento della patologia: viso caratteristico, crescita eccessiva e difficoltà di apprendimento. È una sindrome con pattern di eredità autosomica dominante, fenotipo diversificato, e la cui causa principale è l’aploinsufficienza del ge...
    Disponible

    43,21 €

  • Mutacje genetyczne związane z zespołami Sotos i Kabuki
    Bruna da Cruz Silverio / Karolline S. Vieira / Paulo Roberto Queiroz
    Zespół Sotos jest zaburzeniem znanym również jako gigantizm mózgowy, charakteryzującym się trzema głównymi cechami ułatwiającymi rozpoznanie patologii: charakterystyczną twarzą, nadmiernym wzrostem i trudnościami w nauce. Jest to zespół o autosomalnym dominującym wzorze dziedziczenia, zróżnicowanym fenotypie, którego główną przyczyną jest haploinsuficencja genu NSD1 zlokalizowa...
    Disponible

    43,21 €