Déterminants génétiques et environnementaux des marqueurs plaquettaires

La taille et le nombre des plaquettes sont associés à l’ischémie cardiaque et à l’accident vasculaire cérébral ischémique, deux des formes les plus courantes de maladies cardiovasculaires aiguës. Alors que la numération plaquettaire (NP) est un paramètre clinique couramment utilisé, l’évaluation de la taille des plaquettes à l’aide du volume plaquettaire moyen (VPM), qui correspond à la taille moyenne des plaquettes dans un échantillon sanguin, et de l’écart de distribution plaquettaire (EP), qui correspond à la variance de la courbe de volume plaquettaire, est moins fréquente. L’objectif général de mes recherches est de caractériser ces trois mesures quantitatives des plaquettes au sein d’une population d’individus en bonne santé et d’évaluer les déterminants génétiques et environnementaux de ces caractères. Des prédicteurs cliniques et anthropométriques ont été examinés en complément d’une étude d’association pangénomique (GWAS) menée pour chacun de ces trois caractères plaquettaires quantitatifs. Vingt-trois SNP ont été associés à un niveau de signification suggestif (p < 1 × 10⁻⁵) et certains loci associés se trouvaient à proximité de gènes candidats plausibles. Le MPV, le PC et le PDW sont des caractères héréditaires et une meilleure compréhension de leurs fondements génétiques et environnementaux pourrait apporter un éclairage nouveau sur la biologie des plaquettes.