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O transtorno depressivo maior (MDD) é um dos transtornos psiquiátricos mais difíceis de estudar. É um transtorno poligénico que tem uma incidência ao longo da vida de 10 a 15%, com as mulheres sendo afetadas duas vezes mais do que os homens, por razões desconhecidas. A alta prevalência ao longo da vida desse transtorno não infeccioso, mas debilitante, exige avanços nessa área para que melhores medicamentos terapêuticos possam ser desenvolvidos para tratar os pacientes de forma mais eficaz. Estudos de associação do genoma completo sobre depressão maior ainda não produziram descobertas significativas. Isso provavelmente se deve ao fato de os efeitos de loci individuais serem pequenos e/ou à alta heterogeneidade da doença. O envolvimento de fatores não genéticos, como variáveis ambientais, é um fator adicional que complica ainda mais a situação. Como resultado, é difícil decifrar a arquitetura genética. Embora tanto os genes como o ambiente sejam fatores no desenvolvimento da TDM, este livro irá centrar-se na genética da doença. Há uma necessidade urgente de compreender a base genética da TDM e o nosso objetivo é alcançá-lo utilizando sequenciação de última geração para descobrir as variantes genómicas e os genes desregulados que desempenham um papel no seu desenvolvimento.
