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Il disturbo depressivo maggiore (MDD) è uno dei disturbi psichiatrici più difficili da studiare. Si tratta di un disturbo poligenico con un’incidenza nel corso della vita del 10-15%, che colpisce le donne con una frequenza doppia rispetto agli uomini, per ragioni sconosciute. L’elevata prevalenza nel corso della vita di questo disturbo non infettivo ma debilitante richiede progressi in questo campo, in modo da poter sviluppare farmaci terapeutici migliori per trattare i pazienti in modo più efficace. Gli studi di associazione genomica sulla depressione maggiore non hanno ancora prodotto risultati significativi. Ciò è probabilmente dovuto al fatto che gli effetti dei singoli loci sono modesti e/o che l’eterogeneità della malattia è elevata. Il coinvolgimento di fattori non genetici, come le variabili ambientali, è un ulteriore fattore di complicazione. Di conseguenza, è difficile decifrare l’architettura genetica. Sebbene sia i geni che l’ambiente siano fattori che contribuiscono allo sviluppo del MDD, questo libro si concentrerà sulla genetica del disturbo. C’è un urgente bisogno di comprendere le basi genetiche del MDD e il nostro obiettivo è quello di raggiungere questo traguardo utilizzando il sequenziamento di nuova generazione per scoprire le varianti genomiche e i geni disregolati che svolgono un ruolo nel suo sviluppo.
