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Choroba Gauchera

Choroba Gauchera

Faten Frikha / Mariem Fendri / Zouhir Bahloul

85,59 €
IVA incluido
Disponible
Editorial:
KS OmniScriptum Publishing
Año de edición:
2025
Materia
Medicina: cuestiones generales
ISBN:
9786208814625
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Sobre IBD

Choroba Gauchera (GD) jest rzadką chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Jest to choroba przeciążenia lizosomalnego związana z wrodzonym deficytem aktywności beta-glukocerebrozydazy. Poprzez monocentryczną serię 9 przypadków MG na Oddziale Chorób Wewnętrznych w Sfax-Tunezja oraz przegląd literatury, przypominamy epidemiologiczną, kliniczną, terapeutyczną i ewolucyjną charakterystykę MG typu 1 (MG1), która reprezentuje najczęstszą i najmniej poważną postać tej patologii. Zidentyfikowaliśmy 9 pacjentów w okresie 1996-2024, ze średnią wieku 28,3 lat (zakres 17-51 lat). MG zdiagnozowano w dzieciństwie w 2 przypadkach (w wieku 4 i 9 lat) oraz w późnym wieku ponad 40 lat w dwóch innych przypadkach (w wieku 45 i 46 lat). Rodzice pacjentów byli pierwszymi kuzynami w 5 przypadkach, a systematyczne badania przesiewowe ujawniły MG u rodzeństwa tylko w jednym przypadku. MG wykryto podczas ciąży w 1 przypadku. Badanie pacjentów ujawniło astenię w 5 przypadkach i ból kości w 3 przypadkach.

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