LIBROS DEL AUTOR: mariem fendri

6 resultados para LIBROS DEL AUTOR: mariem fendri

  • Doença de Gaucher
    Faten Frikha / Mariem Fendri / Zouhir Bahloul
    A doença de Gaucher (DG) é uma doença genética rara com hereditariedade autossómica recessiva. Trata-se de uma doença de sobrecarga lisossomal associada a um défice congénito da atividade da beta-glucocerebrosidase. Através de uma série monocêntrica de 9 casos de MG no departamento de Medicina Interna de Sfax, Tunísia, e de uma revisão da literatura, recordamos as caraterística...
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  • Gaucher disease
    Faten Frikha / Mariem Fendri / Zouhir Bahloul
    Gaucher disease (GD) is a rare genetic disorder of autosomal recessive inheritance. It is a disease of lysosomal overload linked to an inborn deficit of beta-glucocerebrosidase activity. Through a monocentric series of 9 cases of MG in the Sfax-TUNISIA Department of Internal Medicine and a review of the literature, we recall the epidemiological, clinical, therapeutic and evolut...
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  • Malattia di Gaucher
    Faten Frikha / Mariem Fendri / Zouhir Bahloul
    La malattia di Gaucher (GD) è una malattia genetica rara con eredità autosomica recessiva. È una malattia da sovraccarico lisosomiale legata a un deficit innato dell’attività della beta-glucocerebrosidasi. Attraverso una serie monocentrica di 9 casi di MG nel Dipartimento di Medicina Interna di Sfax-TUNISIA e una revisione della letteratura, ricordiamo le caratteristiche epidem...
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  • Choroba Gauchera
    Faten Frikha / Mariem Fendri / Zouhir Bahloul
    Choroba Gauchera (GD) jest rzadką chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Jest to choroba przeciążenia lizosomalnego związana z wrodzonym deficytem aktywności beta-glukocerebrozydazy. Poprzez monocentryczną serię 9 przypadków MG na Oddziale Chorób Wewnętrznych w Sfax-Tunezja oraz przegląd literatury, przypominamy epidemiologiczną, kliniczną, terapeutyczną i ewo...
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  • Die Gaucher-Krankheit
    Faten Frikha / Mariem Fendri / Zouhir Bahloul
    Morbus Gaucher (MG) ist eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Es handelt sich um eine lysosomale Überlastungskrankheit, die mit einem angeborenen Aktivitätsdefizit der Beta-Glucocerebrosidase verbunden ist. Anhand einer monozentrischen Serie von 9 GD-Fällen in der Abteilung für Innere Medizin in Sfax-TUNESIEN und einer Literaturübersicht werde...
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  • La maladie de Gaucher
    Faten Frikha / Mariem Fendri / Zouhir Bahloul
    La maladie de Gaucher (MG) est une affection génétique rare, de transmission autosomique récessive. Il s’agit d’une maladie de surcharge lysosomale liée à un déficit inné d’activité de la bêta-glucocérébrosidase. A travers une série monocentrique colligeant 9 cas de MG dans le service de Médecine interne Sfax-TUNISIE et une revue de la littérature nous rappelons les caractérist...
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