Librería Samer Atenea
Kálamo Books
Librería Elías (Asturias)
Librería Kolima (Madrid)
Librería Proteo (Málaga)
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest postępującym zaburzeniem neurodegeneracyjnym charakteryzującym się osłabieniem mięśni, atrofią, fascykulacjami i spastycznością spowodowanymi degeneracją neuronów ruchowych. Objawy postępują od ogniskowego osłabienia do trudności w mówieniu, połykaniu i oddychaniu, z ostatecznym paraliżem. Choroba powstaje w wyniku takich mechanizmów, jak zaburzony metabolizm RNA (np. mutacje TDP-43 i FUS), wady cytoszkieletu i transportu aksonalnego (np. mutacje PFN1, TUBA4A), ekscytotoksyczność i stres oksydacyjny. Chociaż choroba jest nieuleczalna, terapie takie jak Riluzole i Edaravone mogą nieznacznie spowolnić jej postęp, a opieka wspomagająca - taka jak nieinwazyjna wentylacja, karmienie przez zgłębnik i fizykoterapia - pomaga radzić sobie z objawami. Pojawiające się terapie, w tym podejścia ukierunkowane na geny i RNA, są obiecujące na przyszłość.