Inicio > Matemáticas y ciencia > Biologia, ciencias de la vida > Ciencias de la vida: cuestiones generales > Genética (no médica) > Wykluczenie powiązania genetycznego z locus SPAX2 w przypadkach ataksji
Wykluczenie powiązania genetycznego z locus SPAX2 w przypadkach ataksji

Wykluczenie powiązania genetycznego z locus SPAX2 w przypadkach ataksji

Emmanuelle Poirier St-Georges

67,11 €
IVA incluido
Disponible
Editorial:
KS OmniScriptum Publishing
Año de edición:
2026
Materia
Genética (no médica)
ISBN:
9786209528231
67,11 €
IVA incluido
Disponible

Selecciona una librería:

  • Librería Samer Atenea
  • Librería Aciertas (Toledo)
  • Kálamo Books
  • Librería Perelló (Valencia)
  • Librería Elías (Asturias)
  • Donde los libros
  • Librería Kolima (Madrid)
  • Librería Proteo (Málaga)
Sobre IBD

Ataksje dziedziczne są zaburzeniami neurodegeneracyjnymi, których głównym objawem jest ataksja, czyli utrata koordynacji ruchów dowolnych, zaburzenia równowagi i zaburzenia motoryczne. Stanowią one grupę heterogeniczną pod względem klinicznym i genetycznym. W związku z tym istnieje wiele klasyfikacji opartych na różnych kryteriach. Jednak obecnie panuje zgoda co do tego, że głównym kryterium klasyfikacji jest sposób dziedziczenia. Zrekrutowaliśmy osiem rodzin francuskojęzycznych Kanadyjczyków pochodzących z różnych regionów Quebecu, mających mniej lub bardziej bliskie powiązania genetyczne z Akadią, w których zaobserwowaliśmy dziesięć przypadków stosunkowo łagodnej postaci autosomalnej recesywnej ataksji spastycznej, która nie poddała się analizie znanych genów ataksji. Postawiliśmy hipotezę, że mamy do czynienia z nową formą ataksji o efekcie założycielskim dla populacji francuskojęzycznej Kanady. W celu zidentyfikowania zmutowanego genu odpowiedzialnego za tę ataksję przeprowadzono genomowe badanie markerów SNP u zrekrutowanych osób. Następnie, poprzez mapowanie homozygotyczności, zidentyfikowano region o wielkości 2,5 Mb na chromosomie 17p13.

Artículos relacionados

  • BIOCOMPUTING 2018
    A KEITH DUNKER LAWRENCE RUSS B ALTMAN / ALTMAN RUSS B
     The Pacific Symposium on Biocomputing (PSB) 2018 is an international, multidisciplinary conference for the presentation and discussion of current research in the theory and application of computational methods in problems of biological significance. Presentations are rigorously peer reviewed and are published in an archival proceedings volume. PSB 2018 will be held on January ...
    Disponible

    268,69 €

  • BIOCOMPUTING 2016 - PROCEEDINGS OF THE PACIFIC SYMPOSIUM
    A KEITH DUNKER LAWRENCE RUSS B ALTMAN / ALTMAN RUSS B
     The Pacific Symposium on Biocomputing (PSB) 2016 is an international, multidisciplinary conference for the presentation and discussion of current research in the theory and application of computational methods in problems of biological significance. Presentations are rigorously peer reviewed and are published in an archival proceedings volume. PSB 2016 will be held on January ...
    Disponible

    248,96 €

  • Práticas laboratoriais em biologia celular e molecular
    H. K. Garg
    O presente livro abrange uma vasta gama de tópicos essenciais para a compreensão da anatomia das células e dos seus meandros genéticos. Começando do zero, o livro cobre um largo espetro, incluindo tópicos como os cromossomas politénicos em várias espécies e o complemento cromossómico da Musca domestica. Este manual não se detém apenas na teoria; também desmistifica aspectos prá...
    Disponible

    87,02 €

  • Molecular Biology
    G.P. JEYANTHI
    This book delves deep into the fascinating world of molecular biology, a term first coined by William Astbury in 1945. This comprehensive book serves as an authoritative guide to the chemical and physical structures of biological macromolecules and the intricate world of genes. It offers a panoramic view of molecular biology, weaving together genetics, biochemistry, cell biolog...
    Disponible

    32,34 €

  • DICTIONARY OF BIOINFORMATICS
    K. Manikandakumar
    Bioinformatics is a field that presents one of the grand challenges of today. The field is faced with a strong demand for immediate solutions, because the genomic and post-genomic data that are being collected harbour many biological insights whose deciphering can be the basis for dramatic scientific and economical success, and is promising to have a large impact on society. Re...
    Disponible

    25,45 €

  • On Task
    David Badre
    A look at the extraordinary ways the brain turns thoughts into actions-and how this shapes our everyday livesWhy is it hard to text and drive at the same time? How do you resist eating that extra piece of cake? Why does staring at a tax form feel mentally exhausting? Why can your child expertly fix the computer and yet still forget to put on a coat? From making a cup of coffee ...
    Disponible

    26,22 €

Otros libros del autor

  • Ausschluss einer genetischen Verbindung zum SPAX2-Locus bei Ataxie-Fällen
    Emmanuelle Poirier St-Georges
    Hereditäre Ataxien sind neurodegenerative Erkrankungen, deren primäres Symptom eine Ataxie ist, d. h. ein Verlust der Koordination willkürlicher Bewegungen, ein gestörtes Gleichgewichtsgefühl und eine Beeinträchtigung der Motorik. Sie bilden eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe. Daher gibt es zahlreiche Klassifizierungen, die auf unterschiedlichen Kriterien basieren. D...
    Disponible

    67,17 €

  • Exclusion of genetic linkage to the SPAX2 locus in cases of ataxia
    Emmanuelle Poirier St-Georges
    Hereditary ataxias are neurodegenerative disorders that cause ataxia as a primary symptom, i.e., loss of coordination of voluntary movements, impaired sense of balance, and motor impairment. They form a clinically and genetically heterogeneous group. As a result, there are many classifications based on different criteria. However, the current consensus is that the mode of trans...
    Disponible

    67,05 €

  • Exclusão da ligação genética ao locus SPAX2 de casos de ataxia
    Emmanuelle Poirier St-Georges
    As ataxias hereditárias são distúrbios neurodegenerativos que causam ataxia como sintoma primário, ou seja, perda de coordenação dos movimentos voluntários, deficiência do sentido de equilíbrio e distúrbios motores. Elas formam um grupo clinicamente e geneticamente heterogéneo. Por isso, existem várias classificações baseadas em diferentes critérios. No entanto, o consenso atua...
    Disponible

    67,11 €

  • Esclusione del legame genetico al locus SPAX2 nei casi di atassia
    Emmanuelle Poirier St-Georges
    Le atassie ereditarie sono disturbi neurodegenerativi che causano come sintomo primario l’atassia, ovvero una perdita di coordinazione dei movimenti volontari, un senso dell’equilibrio carente e un disturbo della motricità. Esse costituiscono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo. Di conseguenza, esistono numerose classificazioni basate su criteri diversi. Tuttavia,...
    Disponible

    67,11 €