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A especialização em Medicina Laboratorial é alcançada através do estudo das seguintes disciplinas médicas: Bioquímica, Microbiologia, Hematologia, Genética, Biologia Molecular e Imunologia, às quais se acrescenta o estudo de uma série de áreas necessárias para uma formação profissional completa (gestão, biossegurança, qualidade, metrologia, etc.). A atividade decorre em laboratórios ou departamentos de microbiologia, bioquímica/hematologia e imunologia/diagnóstico molecular, entre outros. Isto permite aos especialistas em laboratório analisar amostras de sangue, urina, saliva, ar expirado, suor, líquido cefalorraquidiano, fezes e cabelo. Estas amostras são submetidas a testes concebidos para detetar moléculas microscópicas e agentes infecciosos nestes tecidos corporais, proteínas, enzimas, ADN, ARN, bactérias, vírus e muito mais. O desenvolvimento da tecnologia nos últimos anos na medicina laboratorial exige a necessidade de especialistas com conhecimentos atualizados para lidar com todos os problemas relacionados com o diagnóstico e a monitorização de tratamentos específicos.
