Alaaeldin Fayez / Mona Aglan / Mona El Ruby
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Abbiamo scritto questo libro per tutti coloro che cercano informazioni genetiche di base sui disturbi della crescita ossea, in particolare sulla sclerosteosi. La sclerosteosi-1 è un disturbo autosomico recessivo caratterizzato da una crescita eccessiva delle ossa dovuta all’aberrazione della proteina sclerostina, prodotto del gene SOST. Questo libro descrive gli studi clinici e molecolari della prima famiglia egiziana affetta da sclerosteosi-1, compresa una nuova variante e una nuova caratteristica clinica in espansione. Ritengo che il libro sarà una risorsa preziosa per i ricercatori e gli studenti che desiderano studiare i disordini umani legati alla displasia ossea sclerosante SOST.