Librería Samer Atenea
Librería Aciertas (Toledo)
Kálamo Books
Librería Perelló (Valencia)
Librería Elías (Asturias)
Donde los libros
Librería Kolima (Madrid)
Librería Proteo (Málaga)
Padaczka jest heterogenicznym zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się nawracającymi, nieprowokowanymi napadami, przy czym prawie jedna trzecia pacjentów pozostaje oporna na obecne terapie. Jej wieloczynnikowe podłoże obejmuje czynniki genetyczne, molekularne, epigenetyczne, zapalne i metaboliczne, które napędzają heterogeniczność choroby. Modyfikatory genetyczne, takie jak mutacje kanałów jonowych (SCN1A, GABRA1, CHRNA4) i zaburzenia szlaku mTOR (TSC1, DEPDC5), wraz z mechanizmami epigenetycznymi łączącymi wpływy środowiskowe z ekspresją genów, odgrywają kluczową rolę w podatności na napady i odpowiedzi na leczenie. Szerokie spektrum biomarkerów - genetycznych, proteomicznych, metabolomicznych, obrazowych i elektrofizjologicznych - zapewnia krytyczny wgląd w diagnostykę, rokowanie i strategie terapeutyczne. Integracja odkryć molekularnych z perspektywami klinicznymi podkreśla potencjał medycyny precyzyjnej opartej na biomarkerach, wspierając ukierunkowane terapie, zoptymalizowaną stratyfikację pacjentów i lepsze długoterminowe wyniki w padaczce.