Inicio > Medicina > Medicina: cuestiones generales > Nowy dysmorficzny podtyp okulistyczno-twarzowy zespołu Jouberta
Nowy dysmorficzny podtyp okulistyczno-twarzowy zespołu Jouberta

Nowy dysmorficzny podtyp okulistyczno-twarzowy zespołu Jouberta

Aamir Al-Mosawi

65,43 €
IVA incluido
Disponible
Editorial:
KS OmniScriptum Publishing
Año de edición:
2025
Materia
Medicina: cuestiones generales
ISBN:
9786208470494
65,43 €
IVA incluido
Disponible

Selecciona una librería:

  • Librería Samer Atenea
  • Kálamo Books
  • Librería Elías (Asturias)
  • Librería Kolima (Madrid)
  • Librería Proteo (Málaga)
Sobre IBD

Zespół Jouberta jest rzadkim autosomalnym recesywnym zaburzeniem neurorozwojowym charakteryzującym się hipoplazją móżdżku i charakterystycznym 'objawem zęba trzonowego' w obrazowaniu mózgu. Niniejsza książka przedstawia pierwszy udokumentowany przypadek zespołu Jouberta w Iraku. Pacjent wykazywał znaczny dysmorfizm oczno-twarzowy, w tym synophrys, fałdy epikantalne, zez i owłosienie czołowe, ale brakowało mu cech ogólnoustrojowych typowych dla podtypów zespołu Jouberta, takich jak anomalie nerek, wątroby lub kończyn. Leczenie cerebrolizyną, piracetamem, cytykoliną i dekanianem nandrolonu przyniosło wymierną poprawę kliniczną. Przypadek ten może reprezentować wcześniej niesklasyfikowany wariant zespołu Jouberta z izolowanymi cechami oczno-twarzowymi i brakiem zajęcia narządów, rozszerzając spektrum fenotypowe zespołu Jouberta.

Artículos relacionados

  • 48 Recettes de Repas pour l'élimination de l'acné
    Joe Correa
    48 Recettes de Repas pour ’élimination de l’acné : La voie rapide et naturelle de correction des problèmes d'acné en 10 jours ou moins! Par Joe Correa CSN   Ces recettes vous aideront à avoir un système immunitaire plus fort grâce à une variété de vitamines et de nutriments. Environ 20 pour cent de toutes les personnes souffrent d'acné pendant 20 et 30 ans, et la cau...
    Disponible

    20,65 €

  • 54 Ricette per diabetici per controllare la tua condizione, naturalmente
    Joe Correa
    54 Ricette Per Diabetici Per Controllare La Tua Condizione, Naturalmente: Scelte Alimentari Sane Per Tutti I DiabeticiDi Joe Correa CSN Il diabete si verifica a causa della incapacità del pancreas di produrre insulina. Il diabete di tipo 1 è classificato come una malattia autoimmune. È una condizione in cui il sistema immunitario dell'organismo 'attacca' i propri tessuti e ...
    Disponible

    22,29 €

  • Ubiquitous Cardiology
    Piotr Augustyniak / Ryszard Tadeusiewicz
    The Internet and other technological developments are now playing increasing roles in consumer health and the delivery of health services. Ubiquitous Cardiology: Emerging Wireless Telemedical Applications provides developmental solutions and explanations for cardiovascular diagnostics. Useful to field researchers, academicians, and healthcare practitioners, this Premier Referen...
  • Quality Assurance in Healthcare Service Delivery, Nursing and Personalized Medicine
    Quality of life is difficult to define and even more difficult to measure; as such, outcomes from nursing in continuing care are not easily articulated. Quality Assurance in Healthcare Service Delivery, Nursing and Personalized Medicine: Technologies and Processes offers a framework for measuring quality of service in the healthcare industry as it pertains to nursing, with insi...
  • Exploring the Pressures of Medical Education From a Mental Health and Wellness Perspective
    Christina Ramirez Smith
    Discussions surrounding mental health are becoming more prominent and these conditions are becoming less stigmatized. Studying the effects that mental wellness has on students within the medical field can provide an insider perspective on this critical topic. Exploring the Pressures of Medical Education From a Mental Health and Wellness Perspective is a critical reference sourc...
  • Electrocardiogram Signal Classification and Machine Learning
    Sara Moein
    Technological tools and computational techniques have enhanced the healthcare industry. These advancements have led to significant progress in the diagnosis of heart disorders. Electrocardiogram Signal Classification and Machine Learning: Emerging Research and Opportunities is a critical scholarly resource that examines the importance of automatic normalization and classificati...

Otros libros del autor

  • Au-delà du professorat
    Aamir Al-Mosawi
    L’indice H est devenu une mesure essentielle pour évaluer la productivité académique et l’impact des citations des chercheurs, en particulier dans le domaine médical. Il quantifie à la fois le volume et l’influence des travaux d’un chercheur en tenant compte du nombre de publications et de citations. Cet ouvrage explore la relation entre l’indice H et le rang académique, en se ...
    Disponible

    68,16 €

  • Jenseits der Professorenschaft
    Aamir Al-Mosawi
    Der H-Index ist zu einem wichtigen Maßstab für die Bewertung der akademischen Produktivität und des Einflusses von Zitationen von Forschern geworden, insbesondere in medizinischen Bereichen. Er quantifiziert sowohl den Umfang als auch den Einfluss der Arbeit eines Wissenschaftlers, indem er die Anzahl der Veröffentlichungen und Zitationen berücksichtigt. Dieses Buch untersucht ...
    Disponible

    68,22 €

  • Oltre la cattedra
    Aamir Al-Mosawi
    L’indice H è diventato un parametro essenziale per valutare la produttività accademica e l’impatto citazionale dei ricercatori, soprattutto in campo medico. Quantifica sia il volume che l’influenza del lavoro di uno studioso considerando il numero di pubblicazioni e di citazioni. Questo libro esplora la relazione tra l’indice H e il rango accademico, concentrandosi sul suo ruol...
    Disponible

    68,16 €

  • Poza profesurą
    Aamir Al-Mosawi
    Indeks H stał się niezbędnym wskaźnikiem do oceny produktywności akademickiej i wpływu cytowań naukowców, szczególnie w dziedzinach medycznych. Określa on ilościowo zarówno objętość, jak i wpływ pracy naukowca, biorąc pod uwagę liczbę publikacji i cytowań. Niniejsza książka bada związek między indeksem H a rangą akademicką, koncentrując się na jego roli w identyfikowaniu najlep...
    Disponible

    68,16 €

  • Para além do professorado
    Aamir Al-Mosawi
    O índice H tornou-se uma métrica essencial para avaliar a produtividade académica e o impacto das citações dos investigadores, particularmente nas áreas médicas. Quantifica tanto o volume como a influência do trabalho de um académico, considerando o número de publicações e citações. Este livro explora a relação entre o índice H e a classificação académica, centrando-se no seu p...
    Disponible

    68,16 €

  • Edukacja i szkolenia medyczne
    Aamir Al-Mosawi
    Literatura dotycząca globalnej reformy edukacji medycznej często kładzie nacisk na inicjatywy prowadzone przez instytucje w krajach o wysokich dochodach. W rezultacie znaczący wkład edukatorów i lekarzy-naukowców z krajów rozwijających się pozostaje niedostatecznie udokumentowany. Ten brak reprezentacji zaciemnia przykłady innowacji i odporności, które mogłyby informować o poli...
    Disponible

    65,49 €