Morbus Wilson

Dieses Buch ist eine fundierte Literaturübersicht und eine umfassende deskriptive Studie zu dieser erblichen Störung des Kupferstoffwechsels, deren genetische Trägerhäufigkeit bei etwa 1 % der Bevölkerung liegt; sie führt zu einer Kupferansammlung in verschiedenen Körperorganen, was schwere Hirnschäden, Leberversagen und den Tod zur Folge hat (Morbus Wilson); die Erkrankung ist potenziell behandelbar und sogar heilbar, wenn sie frühzeitig diagnostiziert und konsequent behandelt wird, und eine normale Lebenserwartung kann erreicht werden, wenn die lebenslange medizinische Behandlung bereits in der präsymptomatischen Phase vor dem Auftreten einer Leberzirrhose begonnen wird. Die Morbus Wilson sollte bei jeder Person unter 30 Jahren mit einer Lebererkrankung in Betracht gezogen werden; die Kombination einer Lebererkrankung mit neurologischen Anomalien oder mit Hämolyse deutet stark darauf hin und sollte niemals übersehen werden. Ziel dieser Studie war es, die soziodemografische Verteilung, die klinischen Erscheinungsbilder, die klinischen Manifestationen, die Diagnostik, die Auswirkungen einer verzögerten Diagnose sowie die therapeutische Bewertung einer Stichprobe von Patienten mit dieser Erkrankung zu untersuchen. Dieses Buch soll das Bewusstsein unter medizinischen Fachkräften für die verschiedenen Erscheinungsformen der Wilson-Krankheit schärfen, da eine frühzeitige Erkennung und Behandlung verheerende Folgen verhindern kann.