Morbo di Wilson

Questo libro costituisce una ricca rassegna della letteratura e uno studio descrittivo esaustivo su questa malattia ereditaria del metabolismo del rame, con una frequenza di portatori genetici pari a circa l’1% della popolazione; essa provoca un accumulo di rame in vari organi del corpo causando gravi danni cerebrali, insufficienza epatica e morte (malattia di Wilson); è potenzialmente trattabile e persino curabile se diagnosticata tempestivamente e trattata con costanza, e consente di raggiungere una normale aspettativa di vita se si avvia un trattamento medico a vita nella fase presintomatica, prima della cirrosi. La malattia di Wilson dovrebbe essere presa in considerazione in qualsiasi persona di età inferiore ai 30 anni affetta da malattia epatica; la combinazione di malattia epatica con anomalie neurologiche o con emolisi la suggerisce fortemente e non dovrebbe mai essere trascurata. Gli obiettivi di questo studio erano valutare la distribuzione socio-demografica, le presentazioni cliniche, le manifestazioni cliniche, gli esami diagnostici, l’effetto del ritardo diagnostico e la valutazione terapeutica di un campione di pazienti affetti da questa malattia. Questo libro mira ad aumentare la consapevolezza tra gli operatori sanitari riguardo alle varie presentazioni della malattia di Wilson, poiché la diagnosi precoce e la gestione tempestiva possono prevenire conseguenze devastanti.