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Le polymorphisme du codon 72 du gène p53 semble moduler l’activité proapoptotique de la protéine et pourrait avoir un impact négatif sur le risque de cancer et l’issue clinique. Dans cette étude, la fréquence des différents génotypes p53 a été évaluée dans une cohorte de patients atteints de neuroblastome : les patients présentant le génotype Pro/Pro semblent avoir une survie globale significativement plus courte que ceux présentant le génotype Arg/Pro ou Arg/Arg. Cela suggère que le génotype Pro/Pro pourrait identifier un sous-groupe de patients atteints de neuroblastome agressif. Afin d’évaluer les effets de l’activation de p53 après une chimiothérapie ou une radiothérapie, des lignées cellulaires dérivées exprimant une forme inductible de p53 ont été établies. Il a été constaté que la fréquence des cellules apoptotiques avec le génotype Arg/Arg était plus élevée que celle des cellules avec le génotype Pro/Pro. Bien qu’il existe des traitements très efficaces pour les patients atteints de neuroblastomes à risque faible ou intermédiaire, la récidive de la maladie chez les patients à haut risque reste un défi. Cette étude pourrait donc être utile pour une caractérisation génétique plus complète des neuroblastomes au moment du diagnostic et pour améliorer la stratification des risques et, éventuellement, les réponses thérapeutiques chez les patients.
