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La leucémie myéloïde chronique constitue un modèle en Onco-hématologie, car c’était la première anomalie chromosomique décrite dans une affection maligne, mais dont la leucémogenèse a été particulièrement bien étudiée, permettant ainsi des avancées thérapeutiques majeures. Elle est associée à une anomalie génétique récurrente : le chromosome Philadelphie, translocation réciproque équilibrée t (9 ; 22), qui aboutit à un gène de fusion BCR-ABL, puis une protéine anormale à activité tyrosine kinase, responsable de la transformation leucémique. C’est également la première maladie où la thérapie moléculaire ciblée a été utilisée avec succès ; dont l’imatinib ; ces ITK ont fait preuve pour la plupart des mutations, sauf la redoutable mutation T315I. Ceci a conduit les scientifiques à développer un ITK de troisième génération ; c’est le Ponatinib. Ces traitements ambulatoires ont permis de meilleures réponses hématologiques, cytogénétiques et moléculaires, associées à une meilleure qualité de vie des patients. Cependant, les ITK ne permettent pas l’éradication de la maladie. Pourtant, l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques reste le seul traitement curatif à l’heure actuelle.
