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La leucemia mieloide cronica costituisce un modello in oncoematologia, poiché è stata la prima anomalia cromosomica descritta in una malattia maligna, ma la cui leucemogenesi è stata particolarmente ben studiata, consentendo così importanti progressi terapeutici. È associato a un’anomalia genetica ricorrente: il cromosoma Philadelphia, traslocazione reciproca bilanciata t (9; 22), che dà come risultato un gene di fusione BCR-ABL, quindi una proteina anomala con attività tirosin-chinasica, responsabile della trasformazione leucemica. È anche la prima malattia in cui la terapia a bersaglio molecolare è stata utilizzata con successo; incluso imatinib; questi TKI hanno mostrato la maggior parte delle mutazioni, ad eccezione della temuta mutazione T315I. Ciò ha portato gli scienziati a sviluppare un TKI di terza generazione; È Ponatinib. Questi trattamenti ambulatoriali hanno consentito migliori risposte ematologiche, citogenetiche e molecolari, associate a una migliore qualità di vita per i pazienti. Tuttavia, i TKI non sradicano la malattia. Tuttavia, il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche rimane attualmente l’unico trattamento curativo.
