Abel Sawadogo / Alain Bougouma / Alice Guingané
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Obiettivo: descrivere gli aspetti epidemiologici, diagnostici e evolutivi della malattia di VHL. Paziente e metodo: si tratta di uno studio del caso di una paziente visitata e seguita, sulla quale abbiamo effettuato un’analisi retrospettiva dei dati clinici e paraclinici, nonché un monitoraggio regolare dell’evoluzione. La malattia di Von Hippel-Lindau (VHL) è una malattia rara, multisistemica autosomica dominante, che predispone allo sviluppo di tumori benigni e maligni riccamente vascolarizzati. È dovuta a mutazioni germinali del gene oncosoppressore VHL. Riportiamo il caso di una paziente che ha presentato una malattia di Von Hippel-Lindeau de novo con coinvolgimento pancreatico da diversi tipi di lesioni. L’interesse della nostra osservazione risiede in questa modalità di coinvolgimento pancreatico e di espressione clinica, raramente descritte, e nella necessità di ricordare che questa malattia esiste anche nell’Africa subsahariana e che dovremmo tenerne conto anche in assenza di una storia familiare di malattia di VHL.
