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A epilepsia é uma doença neurológica heterogénea caracterizada por convulsões recorrentes e não provocadas, com cerca de um terço dos doentes resistentes às terapias actuais. A sua base multifatorial envolve factores genéticos, moleculares, epigenéticos, inflamatórios e metabólicos que conduzem à heterogeneidade da doença. Os modificadores genéticos, como as mutações dos canais iónicos (SCN1A, GABRA1, CHRNA4) e as perturbações da via mTOR (TSC1, DEPDC5), juntamente com os mecanismos epigenéticos que ligam as influências ambientais à expressão genética, desempenham papéis centrais na suscetibilidade às crises e na resposta ao tratamento. Um vasto espetro de biomarcadores - genéticos, proteómicos, metabolómicos, de imagiologia e electrofisiológicos - fornece informações essenciais para o diagnóstico, o prognóstico e as estratégias terapêuticas. A integração de descobertas moleculares com perspectivas clínicas sublinha o potencial da medicina de precisão orientada por biomarcadores, apoiando terapias direcionadas, estratificação optimizada de doentes e melhores resultados a longo prazo na epilepsia.
