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O livro procura desvendar as causas fundamentais das doenças e síndromes genéticas, que são transmitidas de uma geração para outra, do pai para os filhos, devido a certas anomalias nos genes herdados. Esses genes transportam uma característica específica, que provoca uma anomalia num dos órgãos do corpo ou nas suas funções. Algumas destas anomalias são pós-natais, outras podem surgir numa fase tardia da vida. O livro pretende servir de referência rápida para o público em geral que deseje adquirir alguns conhecimentos sobre estas perturbações e, especialmente, para os estudantes que se dedicam à genética.