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RNA-Seq bietet eine ideale Plattform, um den vollständigen Satz von Transkripten für eine bestimmte Entwicklungsstufe oder einen bestimmten physiologischen Zustand zu untersuchen. Sie zeigt nicht nur Veränderungen auf der Expressionsebene, sondern auch strukturelle Veränderungen in den kodierenden Sequenzen, einschließlich Genumlagerungen. In dieser Dissertation stelle ich meine Beiträge zur Entwicklung von Rechenwerkzeugen für die robuste und effiziente Analyse von RNA-Seq-Daten zur Unterstützung der Krebsforschung vor. Um das mühsame und rechenintensive Verfahren der RNA-Seq-Datenverwaltung zu automatisieren, arbeitete ich an der Entwicklung von Hydra, einer RNA-Seq-Pipeline für die parallele Verarbeitung und Qualitätskontrolle einer großen Anzahl von Proben. Anschließend stelle ich QueryFuse vor, einen neuartigen genspezifischen Fusionserkennungsalgorithmus für ausgerichtete RNA-Seq-Daten. Er soll Biologen dabei helfen, interessante Fusionen schnell zu finden und/oder rechnerisch zu validieren und die erkannten Ereignisse mit Visualisierung und detaillierten Eigenschaften der unterstützenden Lesevorgänge zu versehen. Schließlich habe ich zur Identifizierung eines neuartigen Fusionsereignisses bei Lymphomen beigetragen, das potenzielle therapeutische Auswirkungen auf klinische Proben hat. Ich habe diese Fusion in silico und durch experimentelle Validierung validiert.
