Librería Samer Atenea
Librería Aciertas (Toledo)
Kálamo Books
Librería Perelló (Valencia)
Librería Elías (Asturias)
Donde los libros
Librería Kolima (Madrid)
Librería Proteo (Málaga)
Podocyty tworzą zewnętrzną warstwę bariery filtracyjnej, zapobiegającej wyciekaniu albuminy. Uszkodzenie podocytów prowadzi do ogniskowego segmentowego stwardnienia kłębuszków nerkowych (FSGS), będącego główną przyczyną przewlekłej choroby nerek. Przeprowadziłem analizę genetyczną pacjentów z rodzinnym i sporadycznym FSGS oraz zbadałem rolę cytoszkieletu aktynowego w podocytach. Zidentyfikowaliśmy nowy gen podatności na FSGS, ARHGAP24, i wykazaliśmy, że uległ on mutacji w rodzinie z FSGS. Moje badania sugerują, że równowaga między Rac i Rho może mieć znaczenie w FSGS. Wykorzystując indukowalny model myszy transgenicznej i mikroskopię wielofotonową in vivo, potwierdziliśmy, że wysoka aktywność Rac1 jest odpowiedzialna za zanik procesów stóp podocytów, zwiększoną dynamikę błony komórkowej i wydzielanie podocytów do moczu, co może prowadzić do białkomoczu i FSGS. Poprzez sekwencjonowanie dużej grupy pacjentów ze sporadycznym FSGS oraz wykorzystanie nowatorskiego modelu myszy z indukowalnym RNAi specyficznym dla podocytów, który opracowałem, potwierdziliśmy cztery nowe geny, które mogą przyczyniać się do FSGS. Niektóre z tych genów pełnią funkcję regulatorów cytoszkieletu aktynowego. Nasze badania genetyczne potwierdzają rolę regulacji cytoszkieletu aktynowego w patogenezie FSGS.