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La cholestase néonatale (CN) est causée par un large éventail de pathologies, parmi lesquelles l’atrésie biliaire (AB) est la plus courante. La différenciation rapide de l’AB des autres causes de CN représentait un défi pour les cliniciens, car la première nécessite une intervention chirurgicale urgente pour sauver la vie du patient, tandis que les autres peuvent ne nécessiter qu’un traitement médical pour guérir. Le métabolisme de la carnitine, des acylcarnitines et des acides aminés est étroitement lié à l’état du foie. Ces métabolites peuvent être détectés par chromatographie liquide haute performance couplée à la spectrométrie de masse en tandem (HPLC MS/MS) et leurs niveaux peuvent donner un aperçu de l’expression différentielle et des voies métaboliques dans la cholestase et l’AB chez les patients pédiatriques. Dans ce travail, vous trouverez donc des informations actualisées avec leurs références sur : - NC et BA - Acides aminés, leur métabolisme et leurs ratios - Carnitine et acylcarnitines, leur nature et leur métabolisme, en mettant l’accent sur le rôle du foie dans le métabolisme de ces marqueurs chez les nourrissons normaux, atteints de BA et d’autres causes de NC. - HPLC MS/MS, ses principes et ses méthodes de mesure - Valeurs seuils des métabolomes étudiés qui différencient la BA des autres causes de NC - Comparaison des résultats de ces travaux avec des études antérieures connexes.
