LIBROS DEL AUTOR: ines maaloul

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  • Carenza di glucosio 6-fosfato deidrogenasi
    Ines Maaloul
    Il deficit di G6PD è una delle malattie genetiche più diffuse al mondo, che colpisce più di 400 milioni di persone, soprattutto del bacino del Mediterraneo. Essendo una malattia legata all’X, colpisce principalmente i maschi, sebbene anche le femmine possano esserne affette (mutazioni de novo). L’OMS ha classificato la carenza in 3 classi. Le carenze di classe 2 e 3 sono caratt...
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  • Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
    Ines Maaloul
    Niedobór G6PD jest jednym z najbardziej rozpowszechnionych zaburzeń genetycznych na świecie, dotykającym ponad 400 milionów ludzi, głównie z basenu Morza Śródziemnego. Jako choroba sprzężona z chromosomem X, dotyka głównie chłopców, chociaż może również dotyczyć dziewcząt (mutacje de novo). WHO sklasyfikowała niedobór w 3 klasach. Niedobory klasy 2 i 3 charakteryzują się ryzyki...
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  • Deficiência de glicose 6 fosfato desidrogenase
    Ines Maaloul
    A deficiência de G6PD é uma das doenças genéticas mais difundidas no mundo, afectando mais de 400 milhões de pessoas, principalmente da bacia do Mediterrâneo. Sendo uma doença ligada ao X, afecta principalmente os rapazes, embora as raparigas também possam ser afectadas (mutações de novo). A OMS classificou a deficiência em 3 classes. As deficiências das classes 2 e 3 caracteri...
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  • Der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
    Ines Maaloul
    Der G6PD-Mangel ist eine der weltweit am weitesten verbreiteten genetischen Erkrankungen, von der über 400 Millionen Menschen betroffen sind, vor allem aus dem Mittelmeerraum. Da es sich um eine X-chromosomale Krankheit handelt, sind vor allem Jungen betroffen, aber auch Mädchen können betroffen sein (de novo-Mutationen). Die WHO hat den Mangel in drei Klassen eingeteilt. Die D...
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  • Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency
    Ines Maaloul
    G6PD deficiency is one of the most widespread genetic disorders in the world, affecting over 400 million people, mainly from the Mediterranean basin. Being an X-linked disease, it mainly affects boys, although girls can also be affected (de novo mutations). The WHO has classified the deficiency into 3 classes. Class 2 and 3 deficiencies are characterized by a risk of acute hemo...
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  • Le syndrome de Wiskott Aldrich
    Ines Maaloul
    Le syndrome de wiskott aldrich (SWA) est un déficit immunitaire rare lié à X, caractérisé par des mutations du gène WAS. Il se manifeste cliniquement par une triade : l’hémorragie conséquence de la thrombopénie, les infections à répétitions et de l’eczéma. Le séquençage génétique est l’examen de confirmation du SWA. La greffe des cellules souches et la thérapie génique sont des...
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  • Le syndrome d’Omenn
    Ines Maaloul
    Le syndrome d’Omenn est une forme rare de déficit immunitaire comboné sévère à transmission autosomique récessive. Il a été décrit pour la première fois par Gilbert S Omenn en 1965. Il associe des infections récurrentes, une érythrodermie ichtyosiforme, une éosinophilie, une lymphadénopathie et une hépatosplénomégalie, accompagnées de symptômes respiratoires, gastro-intestinaux...
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  • La mucoviscidose
    Ines Maaloul
    La mucoviscidose, une maladie génétique jusqu’ici associée à une mortalité élevée, a vu un progrès significatif dans la gestion et le traitement au cours des dernières années. Ce progrès est principalement attribuable à l’amélioration des stratégies de prise en charge symptomatique et à l’émergence de thérapies ciblées basées sur les anomalies génétiques spécifiques des patient...
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  • Le déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase
    Ines Maaloul
    Le déficit en G6PD est l’une des affections génétiques les plus répandues dans le monde, il touche plus de 400 millions de personnes, essentiellement originaires du bassin méditerranéen. Etant une maladie liée à l’X, elle touche majoritairement les garçons, toutefois, les filles peuvent être atteintes ( mutations de novo). L’OMS a classé le déficit en 3 classes. Les déficits de...
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  • Granulomatose séptica crónica em crianças
    Ines Maaloul / Roeya Kolsi
    A granulomatose séptica crónica é uma imunodeficiência genética rara que resulta da disfunção do complexo nicotinamida adenina dinucleótido fosfato oxidase (NADPH oxidase) nas células fagocíticas.As manifestações clínicas são classificadas em duas categorias principais: infecciosas e inflamatórias. As infecções são as manifestações mais comuns da doença em qualquer idade, enqua...
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