Librería Samer Atenea
Librería Aciertas (Toledo)
Kálamo Books
Librería Perelló (Valencia)
Librería Elías (Asturias)
Donde los libros
Librería Kolima (Madrid)
Librería Proteo (Málaga)
W medycynie molekularnej od wielu lat głównym przedmiotem zainteresowania jest manipulowanie genami chorobowymi w celach terapeutycznych. Skupiono się na manipulowaniu ekspresją genów na poziomie DNA w celu zmiany ekspresji mRNA. Ze względu na wykonalność terapeutyczną często zwiększa się lub zmniejsza ekspresję mRNA za pomocą wektorów wirusowych. Jednak strategie te opierają się na stałej manipulacji genetycznej i często powodują nieoczekiwane skutki uboczne po dłuższym leczeniu. W związku z tym w badaniach biomedycznych coraz większą uwagę zwraca się na poszukiwanie terapii białkowych, tj. strategii manipulujących ekspresją białek docelowego genu chorobowego. Nowatorskim sposobem manipulowania ekspresją białek jest manipulowanie składnikami rybosomu, dwuskładnikowego zespołu molekularnego przekładającego mRNA na białka. W niniejszym badaniu analizujemy mutację w genie LAMB3, kodującym składnik trójmerowego białka kotwiczącego lamininę 322, które łączy naskórek i skórę właściwą. LAMB3 R635X zawiera przedwczesny kodon terminacyjny (PTC), który podczas translacji jest rozpoznawany przez rybosom, co powoduje zatrzymanie syntezy białka i utratę białka.
