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Le syndrome de Bardet-Biedl et le syndrome de Laurence-Moon sont des maladies autosomiques récessives rares qui partagent un phénotype clinique similaire. Ces syndromes se caractérisent par des traits progressifs, notamment une dystrophie de la rétine, l’obésité et l’hypogonadisme chez les hommes. D’autres manifestations cliniques peuvent inclure des difficultés d’apprentissage, des anomalies rénales et une polydactylie. Malgré leurs similitudes, le syndrome de Bardet-Biedl et le syndrome de Laurence-Moon se distinguent par certaines caractéristiques cliniques. Cet ouvrage décrit la prise en charge des manifestations oculaires du syndrome de Bardet-Biedl grâce à de nouvelles thérapies fondées sur des données probantes.Les options thérapeutiques actuelles ne sont pas curatives, mais elles peuvent contribuer à ralentir la progression et à préserver la vision. L’association de la citicoline, de la baie de goji, de la coenzyme Q10 et de la lutéine représente une approche prometteuse pour la prise en charge de la dégénérescence rétinienne chez les patients atteints du syndrome de Bardet-Biedl, bien que d’autres essais cliniques soient nécessaires pour confirmer leur efficacité.
