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Piknodysostoza

Piknodysostoza

Fatma Abdelhedi

58,88 €
IVA incluido
Disponible
Editorial:
KS OmniScriptum Publishing
Año de edición:
2025
Materia
Medicina: cuestiones generales
ISBN:
9786208660499
58,88 €
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Disponible

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Sobre IBD

Piknodysostoza (OMIM #265800), znana również jako osteochondrodysplazja lub zespół Maroteaux-Lamy’ego, jest autosomalnym recesywnym lizosomalnym zaburzeniem genetycznym. Jest to rzadka choroba kości charakteryzująca się osteosklerozą szkieletu, niskim wzrostem, kruchością kości skutkującą spontanicznymi i powtarzającymi się złamaniami oraz charakterystyczną dysmorfią twarzy. Badania molekularne pozostają niezbędne do potwierdzenia diagnozy i ustalenia korelacji genotyp-fenotyp oraz poradnictwa genetycznego. Identyfikacja mutacji w przypadku indeksowym umożliwi również zaoferowanie wczesnej diagnostyki prenatalnej tym parom, biorąc pod uwagę wysokie ryzyko nawrotu (25% przy każdej ciąży) i ryzyko opóźnionego rozwoju psychomotorycznego, szacowane na 30%.Leczenie piknodysostozy jest objawowe i multidyscyplinarne, co umożliwia ograniczenie powikłań, ale także podkreśla znaczenie wczesnej diagnozy.

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