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Niedobór komórek NK w zespole Jouberta oraz przegląd literatury

Niedobór komórek NK w zespole Jouberta oraz przegląd literatury

Fang Li / Wei-Liang Liu / Zhi-Xu He

73,46 €
IVA incluido
Disponible
Editorial:
KS OmniScriptum Publishing
Año de edición:
2026
Materia
Medicina: cuestiones generales
ISBN:
9786209858796
73,46 €
IVA incluido
Disponible

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Sobre IBD

Zespół Jouberta (JS) to rzadka, złożona choroba dziedziczna o charakterze autosomalnym lub recesywnym związanym z chromosomem X, charakteryzująca się głównie częściowym lub całkowitym brakiem robaka móżdżku. Zespół ten charakteryzuje się dużą heterogennością kliniczną i genetyczną. Głównymi cechami klinicznymi JS są hipotonia, ataksja, opóźnienie rozwoju, apraksja okoruchowa, zaburzenia oddychania oraz specyficzne wyniki badań neuroobrazowych. Zgłoszono wiele dodatkowych cech. W niniejszym artykule po raz pierwszy opisujemy przypadek tego zespołu z niedoborem komórek NK (natural killer). Do tej pory niemal wszystkie zidentyfikowane geny JS kodują białka wyrażane w rzęskach pierwotnych i/lub ciałku podstawowym oraz centromerze, co sprawia, że JS należy do rozszerzającej się grupy ciliopatii. Dokonujemy przeglądu cech klinicznych i genetyki molekularnej zespołu Jouberta.

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