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La maladie de Krabbe (MK), d’abord décrite par Knud Krabbe en 1916, est une leucodystrophie métabolique causée par une surcharge lysosomiale. C’est une maladie héréditaire rare, de transmission autosomique récessive. Elle est due à une mutation du gène GALC entraînant une déficience de l’enzyme GALC, ce qui provoque l’accumulation de PSY dans les lysosomes. La MK présente un large spectre phénotypique avec des signes parfois non spécifiques, ce qui rend le diagnostic difficile. La forme la plus classique est la forme infantile précoce (MKIP). Les principaux symptômes incluent des signes généraux non spécifiques, une hypotonie axiale, une raideur, des difficultés d’alimentation, un retard de croissance. L’IRM cérébrale montre une leucodystrophie démyélinisante périventriculaire d’aspect tigroide. La confirmation diagnostique se fait par dosage enzymatique ou par l’analyse génétique. Une greffe de cellules souches ou de moelle osseuse peut améliorer les capacités fonctionnelles et prolonger l’espérance de vie. Cependant, la MKIP reste incurable, avec un décès survenant avant l’âge de 2 ans.
