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J. Achondro- und Hypochondroplasie: Erbliche Knorpel- und Knochenwachstumsstö rungen, die zu einem dysproportionierten rhizomelen Zwergwuchs führt. Leitsymptome der Achondroplasie: Normal langer Rumpf, kurze Extremitäten, nament lich Oberarm und Oberschenkel, großer Schädel mit eingezogener Nasenwurzel durch Verkürzung des Os tribasilare, 'Dreizackhand', aufgetriebene Röhrenknochen mit nor malen Epiphysen, quadratische Beckenschaufeln, horizontale Pfannendächer, schmale Incisura ischiadica. Leitsymptome der Hypochondroplasie: Normaler Schädel, keine 'Dreizackhand'. End größe bis 152 cm gegenüber 135 cm bei der Achondroplasie. 2. Kongenitale spondyloepiphysäre Dysplasie: Erbliche, bei der Geburt erkennbare Dys plasie. Leitsymptome: Kurzer Rumpf, kurze Extremitäten, vorspringendes Sternum, Kyphose. Bewegungseinschränkung von Hüft- und Schultergelenken. Endgröße bis 135 cm. 3. Autosomal-dominante Form der metaphysären Chondrodysplasie: Entdeckung erst nach Laufbeginn durch Kürze der Extremitäten und watschelnden Gang, Coxae varae (in 50% doppelseitig). Endgröße bis 140 cm. 4. Autosomal-rezessive Form der metaphysären Chondrodysplasie: Entdeckung im 2. Le bensjahr durch Minderwuchs. Verbiegungen der langen und kurzen Röhrenknochen äh neln rachitischen Veränderungen, dünnes, flachsblondes Haar. Metaphysen im Kniebe reich unregelmäßig in Form und Struktur. Endgröße bis 140 cm. 5. Metaphysäre Chondrodysplasie, Typ Jansen: Selten, schwerer dysproportionierter Zwergwuchs durch verkürzte Extremitäten, rachitisähnliche Verbiegungen, Gangstö rungen, Verbreiterung sämtlicher Metaphysen, späterArthrosen zahlreicher Gelenke. 6. Multiple epiphysäre Dysplasie: Eine der häufigsten Skelettdysplasien. Minderwuchs durch verkürzte Extremitäten. Entdeckung zwischen 2 und 10 Jahren. Verspätet auftre tende, unregelmäßige Epiphysenkerne, oft multiple Ossifikation, Pseudo-Perthes und I. Sonderform betrifft ausschließlich Wirbelsäule und Pseudoosteochondrosis dissecans. Schenkelköpfe. 2. Sonderform verläuft unterdem Bild der Osteochondrosis multiplex.
