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Vitamin-D-Mangel (VDD) wurde in Pakistan bei zufällig ausgewählten gesunden Freiwilligen, Patienten und Frauen aus der Bevölkerung festgestellt. In allen Studien wies ein unterschiedlicher Anteil (25,9 % bis 31 %) der Probanden sekundären Hyperparathyreoidismus als kompensatorische Reaktion auf VDD auf. Eine signifikante Anzahl von Probanden mit VDD zeigte jedoch eine abgeschwächte Parathormonreaktion. Dieses Phänomen wurde in der Literatur als funktioneller Hypoparathyreoidismus beschrieben. Wir stellten die Hypothese auf, dass das Vorliegen eines sekundären Hyperparathyreoidismus in unserer Population auf CaSR-Polymorphismen zurückzuführen sein könnte. In dieser Querschnittsstudie analysierten wir 140 prämenopausale Frauen mit Vitamin-D-Mangel auf A986S- und R990G-CaSR-Genpolymorphismen. Patientinnen mit dem GG-Genotyp des R990G-SNP wiesen im Vergleich zu den Probandinnen mit dem AG- und AA-Genotyp höhere Parathormonwerte im Plasma und niedrigere Kalziumwerte im Serum auf. Die Haplotypen G:G und G:T der beiden Polymorphismen waren signifikant mit höheren Parathormonwerten bzw. niedrigeren Kalziumwerten assoziiert. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass Maßnahmen zur Bekämpfung des sekundären Hyperparathyreoidismus und der damit verbundenen Langzeitfolgen in unserer Population dringend erforderlich sind.
