Inicio > Medicina > Medicina: cuestiones generales > KANAŁOPATIA SCN2A
KANAŁOPATIA SCN2A

KANAŁOPATIA SCN2A

José Manuel Caballero Caballero

65,61 €
IVA incluido
Disponible
Editorial:
KS OmniScriptum Publishing
Año de edición:
2025
Materia
Medicina: cuestiones generales
ISBN:
9786209289767
65,61 €
IVA incluido
Disponible

Selecciona una librería:

  • Librería Samer Atenea
  • Librería Aciertas (Toledo)
  • Kálamo Books
  • Librería Perelló (Valencia)
  • Librería Elías (Asturias)
  • Donde los libros
  • Librería Kolima (Madrid)
  • Librería Proteo (Málaga)
Sobre IBD

Encefalopatie padaczkowe i rozwojowe stanowią złożoną grupę wczesnych zaburzeń neurologicznych charakteryzujących się ciężkimi napadami i zaburzeniami rozwoju poznawczego i motorycznego. Tradycyjnie trudne do zdiagnozowania i leczenia, zespoły te przeszły radykalną zmianę dzięki postępom w genetyce, zwłaszcza wraz z pojawieniem się masowego sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Obecnie wiadomo, że ponad 50% przypadków ma możliwą do zidentyfikowania przyczynę genetyczną, co zrewolucjonizowało podejście kliniczne, otwierając drogę do bardziej precyzyjnego i spersonalizowanego podejścia. Niniejszy tekst zawiera zaktualizowane spojrzenie na genetyczne podstawy tych wyniszczających chorób, ich wielowymiarowy wpływ oraz nowe horyzonty w diagnostyce i leczeniu.

Artículos relacionados

  • 48 Recettes de Repas pour l'élimination de l'acné
    Joe Correa
    48 Recettes de Repas pour ’élimination de l’acné : La voie rapide et naturelle de correction des problèmes d'acné en 10 jours ou moins! Par Joe Correa CSN   Ces recettes vous aideront à avoir un système immunitaire plus fort grâce à une variété de vitamines et de nutriments. Environ 20 pour cent de toutes les personnes souffrent d'acné pendant 20 et 30 ans, et la cau...
    Disponible

    20,65 €

  • 54 Ricette per diabetici per controllare la tua condizione, naturalmente
    Joe Correa
    54 Ricette Per Diabetici Per Controllare La Tua Condizione, Naturalmente: Scelte Alimentari Sane Per Tutti I DiabeticiDi Joe Correa CSN Il diabete si verifica a causa della incapacità del pancreas di produrre insulina. Il diabete di tipo 1 è classificato come una malattia autoimmune. È una condizione in cui il sistema immunitario dell'organismo 'attacca' i propri tessuti e ...
    Disponible

    22,29 €

  • Ubiquitous Cardiology
    Piotr Augustyniak / Ryszard Tadeusiewicz
    The Internet and other technological developments are now playing increasing roles in consumer health and the delivery of health services. Ubiquitous Cardiology: Emerging Wireless Telemedical Applications provides developmental solutions and explanations for cardiovascular diagnostics. Useful to field researchers, academicians, and healthcare practitioners, this Premier Referen...
  • Quality Assurance in Healthcare Service Delivery, Nursing and Personalized Medicine
    Quality of life is difficult to define and even more difficult to measure; as such, outcomes from nursing in continuing care are not easily articulated. Quality Assurance in Healthcare Service Delivery, Nursing and Personalized Medicine: Technologies and Processes offers a framework for measuring quality of service in the healthcare industry as it pertains to nursing, with insi...
  • Exploring the Pressures of Medical Education From a Mental Health and Wellness Perspective
    Christina Ramirez Smith
    Discussions surrounding mental health are becoming more prominent and these conditions are becoming less stigmatized. Studying the effects that mental wellness has on students within the medical field can provide an insider perspective on this critical topic. Exploring the Pressures of Medical Education From a Mental Health and Wellness Perspective is a critical reference sourc...
  • Electrocardiogram Signal Classification and Machine Learning
    Sara Moein
    Technological tools and computational techniques have enhanced the healthcare industry. These advancements have led to significant progress in the diagnosis of heart disorders. Electrocardiogram Signal Classification and Machine Learning: Emerging Research and Opportunities is a critical scholarly resource that examines the importance of automatic normalization and classificati...

Otros libros del autor

  • CANALOPATIA SCN2A
    José Manuel Caballero Caballero
    As encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento representam um grupo complexo de perturbações neurológicas de início precoce caracterizadas por convulsões graves e por um desenvolvimento cognitivo e motor deficiente. Tradicionalmente difíceis de diagnosticar e tratar, estas síndromes sofreram uma mudança radical graças aos avanços na genética, especialmente com o advento da ...
    Disponible

    65,61 €

  • CANALOPATIA SCN2A
    José Manuel Caballero Caballero
    Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo rappresentano un complesso gruppo di disturbi neurologici ad esordio precoce, caratterizzati da gravi crisi epilettiche e da un compromesso sviluppo cognitivo e motorio. Tradizionalmente difficili da diagnosticare e trattare, queste sindromi hanno subito un cambiamento radicale grazie ai progressi della genetica, soprattutto con l’a...
    Disponible

    65,61 €

  • SCN2A-KANALOPATHIE
    José Manuel Caballero Caballero
    Epileptische und entwicklungsbedingte Enzephalopathien stellen eine komplexe Gruppe früh auftretender neurologischer Erkrankungen dar, die durch schwere Anfälle und eine beeinträchtigte kognitive und motorische Entwicklung gekennzeichnet sind. Diese traditionell schwer zu diagnostizierenden und zu behandelnden Syndrome haben sich dank der Fortschritte in der Genetik, insbesonde...
    Disponible

    65,61 €

  • SCN2A CHANNELOPATHY
    José Manuel Caballero Caballero
    Epileptic and developmental encephalopathies represent a complex group of early-onset neurological disorders characterized by severe seizures and impaired cognitive and motor development. Traditionally difficult to diagnose and treat, these syndromes have undergone a radical change thanks to advances in genetics, especially with the advent of massive next-generation sequencing ...
    Disponible

    65,55 €

  • CHANNELOPATHIE SCN2A
    José Manuel Caballero Caballero
    Les encéphalopathies épileptiques et développementales représentent un groupe complexe de troubles neurologiques précoces caractérisés par des crises graves et des troubles du développement cognitif et moteur. Traditionnellement difficiles à diagnostiquer et à traiter, ces syndromes ont connu un changement radical grâce aux progrès de la génétique, en particulier avec l’avèneme...
    Disponible

    65,61 €

  • CANALOPATÍA SCN2A
    José Manuel Caballero Caballero
    Las encefalopatías epilépticas y del desarrollo representan un grupo complejo de trastornos neurológicos de inicio temprano, caracterizados por crisis epilépticas severas y deterioro del desarrollo cognitivo y motor. Tradicionalmente difíciles de diagnosticar y tratar, estos síndromes han experimentado un cambio radical gracias a los avances en genética, especialmente con la ll...
    Disponible

    65,61 €