Librería Samer Atenea
Librería Aciertas (Toledo)
Kálamo Books
Librería Perelló (Valencia)
Librería Elías (Asturias)
Donde los libros
Librería Kolima (Madrid)
Librería Proteo (Málaga)
Rozpoznawanie i dokumentowanie nowych zespołów klinicznych i bardzo rzadkich chorób ma kluczowe znaczenie dla rozwoju wiedzy medycznej, precyzyjnej diagnostyki i ostatecznie opieki nad pacjentem. W ciągu ostatnich dwóch dekad autor wniósł duży wkład w dziedzinę chorób rzadkich i bardzo rzadkich poprzez skrupulatną obserwację kliniczną, badanie i publikację szerokiej gamy nowych jednostek klinicznych, wzorców syndromów i powiązań chorobowych, z których wiele nie zostało wcześniej opisanych w literaturze medycznej. Niniejsza książka zawiera kompleksowy przegląd, który przedstawia zsyntetyzowany opis tego wkładu, oparty na ponad 40 oryginalnych doniesieniach o nowych zespołach i zaburzeniach oraz ponad 30 pierwszych lub bardzo rzadkich opisach przypadków, obejmujących zarówno etiologie genetyczne, jak i niegenetyczne. Przegląd oferuje zarówno akademicki, jak i refleksyjny przegląd podróży klinicznych, które doprowadziły do rozpoznania tych jednostek i zapewnia wgląd w strategie diagnostyczne, techniki obrazowania i procesy rozumowania klinicznego, które umożliwiły identyfikację wzorców wśród wysoce heterogenicznych prezentacji.