Moez Hamdani / Oussama Belkacem
Librería Samer Atenea
Kálamo Books
Librería Elías (Asturias)
Librería Kolima (Madrid)
Librería Proteo (Málaga)
Zespół Maffucciego charakteryzuje się połączeniem wieloogniskowej enchondromatozy i naczyniakowatości skórnej, co wiąże się z wysokim ryzykiem złośliwej transformacji w postaci mięsaka, przy czym najczęstszym i najgroźniejszym z nich pozostaje chondrosarcoma. Przedstawiamy przypadek 31-letniej pacjentki z zespołem Maffucciego w wywiadzie, która zgłosiła się z powodu ogromnej masy w prawej nodze; badania obrazowe wykazały guz osteolityczny odpowiedzialny za całkowite zniszczenie stawu kolanowego. Postawiono diagnozę chondrosarcomy rozwijającej się na tle wieloogniskowej enchondromaty. Podjęto decyzję o amputacji prawej kończyny dolnej w połowie uda. W badaniu anatomopatologicznym guz miał 40 cm długości osiowej, intensywnie naciekał kości nogi i dolnego końca kości udowej, powodując całkowite zniszczenie stawu kolanowego oraz rozprzestrzenianie się na sąsiednie tkanki miękkie.Ryzyko degeneracji sarkomatycznej zmian kostnych w przebiegu zespołu Maffucciego waha się między 15 a 40% w zależności od serii przypadków. Potwierdzenie histologiczne na podstawie biopsji może okazać się trudne, co może opóźnić rozpoczęcie leczenia.
