Antônio Peregrino / Cid Manso Mello Vianna / Juliana Ribeiro da Silva Munaretto
Librería Samer Atenea
Librería Aciertas (Toledo)
Kálamo Books
Librería Perelló (Valencia)
Librería Elías (Asturias)
Donde los libros
Librería Kolima (Madrid)
Librería Proteo (Málaga)
Głównym celem niniejszej pracy była ocena opłacalności włączenia spektrometru masowego w tandemie (MS/MS) do Krajowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków w Brazylii w celu wczesnego rozpoznawania dwóch wrodzonych zaburzeń metabolicznych: fenyloketonurii (PKU) i niedoboru dehydrogenazy acylo-CoA o średniej długości łańcucha (MCAD). Rozprawa została podzielona na trzy części. Wprowadzenie zawiera ogólny i aktualny przegląd wrodzonych zaburzeń metabolizmu, badań przesiewowych noworodków oraz metod diagnostycznych stosowanych w przypadku wrodzonych zaburzeń metabolizmu objętych badaniem. Następnie przedstawiono uzasadnienie, cele, przyjęte metody, wyniki i omówienie wraz z literaturą dotyczącą innych ocen ekonomicznych, które oceniały opłacalność włączenia spektrometru masowego tandemowego do programów badań przesiewowych noworodków.