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L’osteoporosi è una malattia grave con un alto tasso di morbilità e mortalità dovuto a fratture atraumatiche. Nella patogenesi dell’osteoporosi, oltre all’ambiente, giocano un ruolo anche lo squilibrio endocrino e il background genetico. Tuttavia, le ossa da sole modulano una serie di sistemi extra-scheletrici. Nella monografia l’attenzione è focalizzata sugli ormoni e sui geni che regolano l’omeostasi ossea, nonché sui circuiti ossei che modulano le regolazioni endocrine e metaboliche sistemiche, ad esempio la secrezione di insulina, il metabolismo del glucosio o la riproduzione maschile. I geni candidati per l’osteoporosi sono classificati in base ai percorsi metabolici e ormonali che regolano la densità minerale ossea e la qualità delle ossa. Nel libro viene discussa l’utilizzazione pratica della farmacogenetica (identificazione di singoli geni candidati mediante PCR) e della farmacogenomica (utilizzando studi di associazione genomica) per scegliere il trattamento ottimale per l’osteoporosi.
